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MRC-Holland P010 POLG探針說明書

發(fā)布時(shí)間:2018/11/8      點(diǎn)擊次數(shù):2367

MRC-Holland bv是一家位于荷蘭阿姆斯特丹的生物技術(shù)公司。該公司是荷蘭微生物研究中心的后續(xù)行動(dòng),由Jan Schouten博士于1985年創(chuàng)立。直到2000年,MRC-Holland的主要產(chǎn)品是從多種細(xì)菌和藍(lán)綠藻和DNA分子量標(biāo)記中純化的限制性內(nèi)切核酸酶。成功的技術(shù)是多重連接探針擴(kuò)增,或MLPA ®。所述MLPA ®技術(shù)初是在描述核酸研究30,E57(2002)作者:Schouten等。從那時(shí)起,已經(jīng)為各種基因和應(yīng)用開發(fā)了數(shù)百種MLPA探針組,其中一些非常罕見。

SALSA MLPA P010 POLG probemix

 

SALSA MLPA P010 POLG探針

應(yīng)用: 線粒體維持
區(qū)域: POLG,POLG2,TWNK(C10orf2; PEO1),SLC24(ANT1)

貨號(hào)

描述

價(jià)錢

P010-025R

SALSA MLPA P010 POLG probemix - 25 rxn

€237

P010-050R

SALSA MLPA P010 POLG probemix - 50 rxn

€474

P010-100R

SALSA MLPA P010 POLG probemix - 100 rxn

€948

EK1-FAM

SALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - FAM

€294

EK1-Cy5

SALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - Cy5

€294

EK5-FAM

SALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - FAM

€1355

EK5-Cy5

SALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - Cy5

€1355

描述
許多不同基因的缺陷可導(dǎo)致線粒體DNA維持的常染色體紊亂。該P(yáng)010 POLG MLPA探針混合物包含以下四種基因的探針:POLG,POLG2,C10orf2(PEO1)和SLC24(ANT1)。P089 TK2探針混合物含有TK2,DGUOK,MPV17,RRM2B,SUCLA2和SUCLG1的MLPA探針。

POLG基因跨越約18kb的基因組DNA,位于染色體15q25,距離p-端粒90Mb。該P(yáng)010探針混合物包含23個(gè)POLG外顯子中的每一個(gè)的一個(gè)探針。

POLG2基因跨越約19kb的基因組DNA,位于染色體17q23.3,距p-端粒62Mb。該P(yáng)010探針混合物包含8個(gè)POLG2外顯子的4個(gè)(外顯子1,2,5和8)的探針。

C10orf2(PEO1)基因跨越約7kb的基因組DNA,位于p-telomere的染色體10q24.31,103Mb處。該P(yáng)010探針混合物包含五個(gè)C10orf2外顯子中的每一個(gè)的一個(gè)探針。

SLC24(ANT1)基因跨越約7kb的基因組DNA,位于染色體4q35.1,來自p-端粒的186Mb。該P(yáng)010探針混合物包含四個(gè)SLC24外顯子中的每一個(gè)的一個(gè)探針。

此外,該探針混合物中包含10個(gè)參考探針,檢測10種不同的常染色體位點(diǎn)。 

這SALSA ® MLPA ®探針設(shè)計(jì)用于檢測DNA樣品中上述基因中一個(gè)或多個(gè)序列的缺失/重復(fù)。識(shí)別序列的雜合缺失應(yīng)該使該探針的擴(kuò)增產(chǎn)物的相對(duì)峰高降低35-50%。請注意,探針檢測到的序列中的突變或多態(tài)性也會(huì)導(dǎo)致相對(duì)峰高度的降低,即使不準(zhǔn)確定位在連接位點(diǎn)上!此外,一些探針信號(hào)對(duì)樣品純度更敏感,實(shí)驗(yàn)條件變化較小。因此,MLPA檢測到的缺失和重復(fù)應(yīng)始終通過其他方法確認(rèn)。并非MLPA檢測到的所有缺失和重復(fù)都是致病性的; 用戶在解釋他們的發(fā)現(xiàn)時(shí)應(yīng)始終核實(shí)新的科學(xué)文獻(xiàn)。我們沒有關(guān)于這些基因中缺陷百分比是由完整外顯子的缺失/重復(fù)引起的信息。后,請注意,這些基因中的大多數(shù)缺陷預(yù)計(jì)是小的(點(diǎn))突變,這個(gè)SALSA不會(huì)檢測到® MLPA ®測試。

以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探針混合物的部分產(chǎn)品,

產(chǎn)品名稱

應(yīng)用

區(qū)域

A054-Campylobacter MBiT混合1 基礎(chǔ)研究

空腸彎曲桿菌分離株的基因分型

彎曲桿菌

A055-Campylobacter MBiT混合2 基礎(chǔ)研究

空腸彎曲桿菌分離株的基因分型

彎曲桿菌

ME001-腫瘤抑制劑混合1 基礎(chǔ)研究

腫瘤抑制基因

各個(gè)

ME002-腫瘤抑制劑混合2 基礎(chǔ)研究

腫瘤抑制基因

各個(gè)

ME011-MMR 有所改善

錯(cuò)配修復(fù)基因(MMR)

MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,BRAF V600E

ME012-MGMT-IDH1,IDH2

神經(jīng)膠質(zhì)瘤

MGMT,IDH1,IDH2

ME024-9p21

腫瘤,皮膚黑色素瘤

9p21,CDKN2A,CDKN2B

ME028-PWS / AS

Prader Willi綜合征(PWS),Angelman綜合征(AS)

PWS / AS區(qū)域(15q11-13),MKRN3,MAGEL2,NDN,SNRPN,UBE3A,ATP10A,GABRB3,OCA2

ME029-FMR1 / AFF2

脆弱的X.

FMR1,AFF2

ME030-BWS / RSS

Beckwith-Wiedemann綜合征(BWS),羅素 - 銀綜合征(RSS)

11p15區(qū),H19,IGF2,CDKN1C,KCNQ1

ME031-GNAS

奧爾布賴特遺傳性骨營養(yǎng)不良癥(AHO),假性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥(PHP)

GNAS 20q13.32

ME032-UPD7-UPD14

單親二體

6q24,7p12,7q32和14q32

ME033-TNDM

短暫性新生兒糖尿病

6q24

ME034-多位點(diǎn)印跡

多位點(diǎn)印跡缺陷并區(qū)分母本和父本三倍體。

6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印跡區(qū)域

ME042-CIMP 基礎(chǔ)研究

CpG島甲基化表型

各個(gè)

P002-BRCA1 CECOMAIL

乳腺癌和卵巢癌,遺傳性(HBOC)

BRCA1 17q21.31

P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL

林奇綜合癥

MLH1 3p22.2; MSH2 2p21

P008-PMS2 CE

林奇綜合癥; 結(jié)構(gòu)性MMR缺乏綜合征(CMMR-D)

PMS2 7p22.1

P010-POLG

線粒體維持

POLG,POLG2,TWNK(C10orf2; PEO1),SLC24(ANT1)

P011-VWF混合1

血管性血友?。╲WD)

vWF 12p13

P012-VWF混合2

血管性血友病(vWD)

vWF 12p13

P013-ATRX

阿爾法 - 地中海貧血/精神發(fā)育遲滯

ATRX; Xq13

P014-染色體8

腫瘤研究

染色體8

P015-MECP2 CE

RETT綜合征,經(jīng)典; RETT綜合征,非典型; MECP2重復(fù)綜合征; X連鎖智力障礙綜合癥

MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3

P016-VHL CEMAIL

Von Hippel-Lindau綜合征

VHL 3p25.3

P017-MEN1 CE

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤1型(MEN1)

MEN1 11q13.1

P018-SHOX CECOIL

Leri-Weill軟骨發(fā)育不良(LWD); Langer mesomelic dysplasia(LMD); 特發(fā)性身材矮?。↖SS)

SHOX Xp22.33 / Yp11.32

P021-SMA

脊髓性肌萎縮癥(SMA)

SMN1,SMN2,5q13

P022 -PLP1

Pelizaeus-Merzbacher?。≒MD)

PLP1 Xq22

P025-卡納萬

Canavan病

ASPA,17p13

P026-索托斯

索托斯綜合癥

NSD1,5q35

P027-葡萄膜黑色素瘤

葡萄膜黑色素瘤

染色體1p,3,6和8

P028-FHL

家族性淋巴組織細(xì)胞增多癥(HLH)

UNC13D 17q25.1,PRF1 10q22.1,STX11 6q24.2

P029-WBS

Williams-Beuren綜合癥

WBS批評(píng)區(qū)域7q11.23

P031-FANCA混合1

范可尼貧血(FA)

FANCA 16q24.3

P032-FANCA混合2

范可尼貧血(FA)

FANCA 16q24.3

P033-CMT1 CEMAIL

腓骨肌萎縮癥(CMT); 對(duì)壓力性麻痹負(fù)責(zé)的神經(jīng)病變,遺傳性(HNPP)

CMT / HNPP地區(qū)17p12; KIF1b 1p36

P034-DMD-1 CECOMAIL

杜興肌營養(yǎng)不良癥(DMD); Becker肌營養(yǎng)不良癥(BMD)

DMD Xp21.1-p21.2

P035-DMD-2 CECOMAIL

杜興肌營養(yǎng)不良癥(DMD); Becker肌營養(yǎng)不良癥(BMD)

DMD Xp21.1-p21.2

P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL

亞端粒測試

所有的subtelomeres

P037-CLL-1

慢性淋巴細(xì)胞白血?。–LL)

各個(gè)

P038-CLL-2

慢性淋巴細(xì)胞白血?。–LL)

各個(gè)

P040-CLL

慢性淋巴細(xì)胞白血?。–LL)

各個(gè)

P041-ATM-1 CEMAIL

共濟(jì)失調(diào) - 毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(AT); 易患癌癥,遺傳性

ATM 11q22.3

P042-ATM-2 CEMAIL

共濟(jì)失調(diào) - 毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(AT); 易患癌癥,遺傳性

ATM 11q22.3

P043-APC CEMAIL

腺瘤性的息肉病,家族性(FAP); MUTYH相關(guān)息肉?。∕AP); 息肉綜合征,遺傳性混合(HMPS1)

APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3

P044-NF2

神經(jīng)纖維瘤病2型(NF2)

NF2 22q12

P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL

乳腺癌和卵巢癌,遺傳性(HBOC)

BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1

P046-TSC2

結(jié)節(jié)性硬化癥

TSC2 16p13.3

P047-RB1

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(RB)

RB1 13q14

 

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